由国际罕见病研究联盟主办、华大基因承办的第二届国际罕见病研究联盟会议昨日在深闭幕。三九养生堂从会上获悉，这次参与的专家预计，在未来几年时间，大约到2020年，希望所有的罕见病的治病基因都能够发现，希望能够有效的诊断所有的罕见疾病。

发现更多罕见病致病基因

对于罕见病的诊治，一直以来都困扰着医生们，其实罕见病在医学临床上很容被误诊或者是漏诊。进而对于治疗也带来了很多的困难。根据有关数据了解，在我国目前的临床上被诊断出来的罕见疾病只有20余种，这些也只能够满足确诊病因的罕见病的筛查和整顿。

在此次的會議上，參與會的專家以及學者對于罕見病的診治以及其有關的基因組昆明治療癲癇哪家醫院最好學在罕見病領域的應用，進行了長時間的交流以及探討。

欧洲人类基因组学会主席、荷兰内梅亨大学医院人类遗传中心主任HanG.Brunner教授在大会做主题发言时这新乡治疗癫痫的医院样说道，国际罕见病联盟的目标是到2020年所有的罕见病都可以被诊断。今年基因组学的研究进展是对导致罕见病的变异致病基因迅速地被发现，同时也发现了新的罕见病。

他还说：2012年已经发现有8000多种罕见病，预计几乎所有的罕见病致病基因在2020年前都可以被发现，届时罕见病种类数量可能多达1万多种。先找出基因变异，再找出临床表现，这有利于确诊和治疗罕见病。

最后他希望在未来可以将全球性的罕见病的基因数据库建议相互的连接，这样可以促进具有一样罕见病的人方便联系，通过个体的经验，来鼓励大家帮助大家多增长些知识，这样对于临床的检测以及治疗都有很大的帮助。

他希望，未来可以将全球的罕见病基因数据库相连，促进患有同样罕见病的人建立联系，有利于分享宝贵的个体病例知识，也有助于临床检测和治疗。